"Два десятилетия назад был впервые секвенирован весь геном человека, но тогда были упущены важные детали. Теперь эксперты утверждают, что почти полностью восполнили этот пробел", - сообщает немецкий журнал Der Spiegel.
"Около 20 лет назад две конкурирующие исследовательские группы в захватывающей гонке расшифровали 92% генома человека.(...)Тогда впервые удалось понять, какие генетические элементы управляют теми или иными функциями нашего организма - и таким образом еще более точно изучить, что именно идет не так, например, при заболеваниях. Но около 8% последовательности генома человека оставались неизвестными. Теперь международная группа специалистов надеется, что с помощью новой технологии ей удалось в значительной степени восполнить этот пробел".
"По данным ученых, количество расшифрованных оснований ДНК увеличилось с 2,92 млрд до 3,05 млрд, что соответствует увеличению на 4,5%. Количество расшифрованных генов, то есть моделей, на основе которых клетки производят белки, увеличилось всего на 0,4% до 19 969. Тем не менее вновь идентифицированные участки могут показать, как клетки активируют или отключают отдельные гены", - говорится в статье.
"Мы пытаемся добраться до последней неизвестной в геноме человека", - сказала в интервью сайту медицинских новостей Statnews Карен Мига, исследовательница из Калифорнийского университета в Санта-Крузе, которая участвовала в руководстве проектом. По ее словам, изученные участки ДНК никогда раньше не анализировались в связи со сложностью этой задачи".
"Новое исследование стало возможным благодаря тому, что новые технологии секвенирования больше не разбивают геном на мелкие части и не собирают их снова. Эта техника работает для больших участков генома, но не в тех областях, где одни и те же паттерны повторяются несколько раз. Последовательность оснований затем уже невозможно восстановить".
"8% ранее не расшифрованного человеческого генома состоят именно из таких повторяющихся последовательностей, которые трудно поддаются анализу. Они расположены в узлах, удерживающих хромосомы - так называемых центромерах. Эти структуры играют важнейшую роль в делении клеток, например, при развитии эмбриона", - поясняет издание.
"Чтобы проанализировать недостающие участки, международная команда объединила два альтернативных метода. Один из них включает в себя протягивание молекулы ДНК через крошечное отверстие и секвенирование больших ее участков за один раз. Другой использует лазеры для многократного изучения последовательностей ДНК. Оба метода дороже, чем испытанная ранее технология, и пока не так надежны, но в сочетании они дают пригодный для изучения результат".
"Впрочем, в своем анализе команда Миги изучила только 23 из 46 хромосом, которые обычно содержит человеческая клетка. Проанализированная клеточная линия была взята из культуры клеток, образовавшихся при оплодотворении сперматозоидом яйцеклетки, не содержащей ядра. Тогда клетка содержит только генетический материал отца, второй набор хромосом отсутствует. Так ученым удалось уменьшить необходимые для анализа ресурсы. (...) Первое секвенирование генома человека также содержало только 23 хромосомы. (...)Однако с развитием технологий эксперты стремятся исследовать все 46 хромосом. Команда под руководством Миги намерена попробовать сделать это на следующем этапе исследований", - передает Der Spiegel.
